Współcześnie, dziedzina jaką jest inżynieria genetyczna rozwija się niezwykle szybko i ma coraz szersze zastosowania, zwłaszcza w medycynie. Stwarza ona ogromne szanse dla ludzi dotkniętych lub zagrożonych niedoskonałościami genetycznymi poprzez stosowanie tzw. terapii genowych.

Jest kilka sposobów naprawy nieprawidłowo funkcjonującego genomu:

- podstawienie uszkodzonych alleli prawidłowymi;
- korekcje, czyli naprawa uszkodzonych genów;
- wprowadzenie normalnego genu do zmutowanej komórki na przykład drogą transdukcji.

U człowieka istnieje bardzo dużo zaburzeń wywołujących choroby genetyczne, których przyczyną są zmiany w ludzkich genach. Zmiany te powodują brak białka lub wytwarzanie białka niedoskonałego. Inżynieria genetyczna rozwiązała te problemy przez umożliwienie klonowania genów kodujących poszczególne białka. Obecnie wykorzystuje się drobnoustroje produkujące insulinę, czynniki krzepliwości krwi i hormon wzrostu, które można otrzymać w wyniku rekombinacji DNA.  Produkty te pozbawione są zanieczyszczeń wywołujących choroby u ludzi (ryzyko takie dotyczy substancji leczniczych, produkowanych przez zwierzęta).

Metodami inżynierii genetycznej produkowane są także szczepionki, stosowane głównie przeciwko chorobom wirusowym. Wykorzystuje się m.in zrekombinowane drożdże (jako zmienione genetycznie mikroorganizmy), produkujące szczepionki przeciwko wirusom zapalenia wątroby typu B. Obecnie prowadzi się też badania nad wykorzystaniem bakterii lub drożdży do syntezy szczepionek chroniących przed AIDS. Ponadto, zmodyfikowane bakterie E. coli wykorzystuje się obecnie do syntezy całego szeregu leków np. przeciwzakrzepowych. Na skalę przemysłową produkowane są także:

- czynnik IX (krzepnięcia krwi);
- interferony alfa, beta i gamma (działanie przeciwwirusowe, przeciwnowotworowe i odpornościowe);
- interleukina (czynnik układu immunologicznego);
- erytropoetyna (hormon stymulujący produkcję erytrocytów).

Na wdrożenie czeka jeszcze kilkadziesiąt nowych biotechnologii produkcji innych substancji, produkowanych dotychczas jedynie w organizmie człowieka i zwierząt. Duże nadzieje wiąże się z możliwością wprowadzania genów do komórek u ludzi, np. w celu uzupełnienia braków genetycznych czy też walki z nowotworami. W nauce oraz medycynie duże znaczenie odgrywają sondy molekularne, które stanowią element testów diagnostycznych (tzw. testy genetyczne) wykorzystywanych w celu wczesnego wykrywania szeregu chorób dziedziczonych . W badaniach takich wykorzystuje się zdolność sondy do hybrydyzacji z określoną sekwencją badanego DNA.

Inne przykłady zastosowania inżynierii genetycznej w medycynie to :